ABSTRACT
CONTEXTO: A Doença de Gaucher (DG) é uma doença autossômica recessiva, do grupo das doenças lisossômicas de depósito. É causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase, que auxilia no metabolismo de lipídios, e resulta no acúmulo de glicocerebrosídeos nos macrófagos, afetando órgãos e tecidos do corpo. O tipo 1 (forma não neuronopática) corresponde a 95% dos casos de DG e apresenta uma incidência de 1:10.000 a 1:20.000. O tipo 3 é a forma neuronopática crônica e afeta crianças e adolescentes; a incidência descrita é menor que 1:100.000. TRATAMENTO: As duas estratégias de tratamento específico, recomendadas pelo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da DG, publicado em 2011, incluem Terapia de Reposição Enzimática (TRE) imiglucerase, alfavelaglicerase e alfataliglicerase, e Inibição da Síntese de Substrato (ISS) miglustate. No PCDT, esses medicamentos estão indicados para os tipos 1 e 3 da doença. A TECNOLOGIA: A alfataliglicerase é uma forma recombinante ativa da enzima lisossomal humana, ß-glucocerebrosidase, expressada em um sistema de células geneticamente modificadas da raiz da planta de cenoura. EVIDÊNCIAS CIENTÍFICAS: A evidência atualmente disponível sobre eficácia e segurança da alfataliglicerase para tratamento da DG é baseada em um ensaio clínico randomizado, realizado em pacientes virgens de tratamento (idade > 18 anos), nos quais duas doses de alfataliglicerase foram comparadas, durante 9 meses: 30U/Kg de peso corpóreo/infusão (n=15) e 60U/Kg de peso corpóreo/infusão (n=16). Ao final do estudo, houve reduções estatisticamente significativas nos volumes esplênico e hepático nos dois grupos de tratamento, quando comparados aos valores do início do estudo. Não houve nenhum evento adverso grave nos pacientes dos dois grupos de tratamento. DELIBERAÇÃO FINAL: Os membros da CONITEC presentes na 27ª reunião do plenário do dia 06/08/2014 deliberaram, por unanimidade, recomendar a alfataliglicerase como Terapia de Reposição Enzimática para tratamento de pacientes adultos com Doença de Gaucher. Para a atualização do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença de Gaucher, a CONITEC ainda manteve as seguintes considerações: 1) para casos novos de Doença de Gaucher, a TRE de primeira escolha para o tratamento de pacientes adultos será a alfataliglicerase, e a imiglucerase deve ser recomendada para tratamento dos pacientes pediátricos; 2) para pacientes com Doença de Gaucher que já estão em uso da Terapia de Reposição Enzimática no SUS, a escolha entre manter ou trocar o medicamento ficará a cargo do médico de acordo com a evolução do paciente. DECISÃO: PORTARIA Nº 37, de 26 de setembro de 2014 - Torna pública a decisão de incorporar a alfataliglicerase para o tratamento da doença de Gaucher no âmbito do Sistema Único de Saúde - SUS.